本书内容包括绪论，遗传的细胞基础，人类染色体与染色体病，遗传的分子基础，单基因遗传与单基因病，多基因遗传与多基因病，肿瘤与遗传，遗传病的诊断、防治和优生学，临床常见遗传病以及实验指导。
本书内容通俗易懂，深入浅出，每章节前编有学习指南，章节后不但附有练习题，帮助学生巩固复习，而且附有与本章内容有关的阅读材料，既拓展学生知识面，又激发和提高学生学习兴趣，更体现知识的趣味性和前沿性。适合高职高专临床、护理、助产、检验、药剂等相关医学专业使用，也适合中职相关专业使用。
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本教材本着以就业为导向，以全面素质为基础，以能力为本位，“必需”和“够用”为原则，邀请了在教学第一线从教多年，有着丰富教学经验和科研能力的老师编写。
本教材的教学对象是以高中起点的专科生为基础，兼顾初中起点的大专生和中专生。教材编写中力求文字简练清晰、通俗易懂，内容力争深入浅出，既注重理论性，又注重实用性。本教材适用于高职高专临床、护理、助产、检验、药剂等相关医学专业，也可供中职相关专业使用。
本书每章节前编有学习指南，章节后不但附有练习题帮助学生巩固复习，而且附有与本章内容有关的阅读材料，既拓展学生知识面，又激发和提高学生学习兴趣，更体现知识的趣味性和前沿性。减免了同类教材中“群众遗传学”、“统计学在医学遗传学中的运用”等较深奥内容，增加了“肿瘤与遗传”、“产前诊断”等临床实用性知识，并精选了部分较常见遗传病，按各主要累患系统编排，作为课堂知识的扩展，也可作为选修内容使用。
本教材共分九章。第一章、第二章由湖南环境生物职业技术学院赵忠桂编写；第三章由邢台医学高等专科学校王光亮编写；第四章由娄底市卫生学校闫敏辉编写；第五章由南阳医学高等专科学校周玉金编写；第六章、第七章由廊坊市卫生学校郭建荣老师编写；第八章及实验指导内容由漯河医学高等专科学校李新伟编写；第九章由永州职业技术学院医学院王小荣编写。全书由王小荣统稿。
由于编者学识水平和编写能力有限，编写时间仓促，书中难免有不妥之处，诚恳希望广大师生在使用过程中提出宝贵意见。
编者
2008年1月 |
第一章绪论1
第一节医学遗传学的概念及其分支学科1
一、医学遗传学的概念1
二、医学遗传学的研究范围与分支学科1
第二节遗传病概述2
一、遗传病的概念2
二、遗传病的分类2
第三节医学遗传学的研究方法及研究现状3
一、医学遗传学研究中常用的工作方法3
二、医学遗传学的研究现状4
练习题5
阅读材料黄种人基因组图谱6
第二章遗传的细胞基础7
第一节细胞的基本特征7
一、细胞的形态大小和数目7
二、细胞的基本结构(含亚显微结构)7
第二节细胞的生长与增殖13
一、细胞增殖周期13
二、间期14
三、有丝分裂期14
四、减数分裂15
第三节配子的发生18
一、精子的发生18
二、卵子的发生19
练习题19
阅读材料肿瘤细胞人人都有21
第三章人类染色体与染色体病23
第一节人类染色体的基本特征23
一、人类染色体的数目、形态结构和类型23
二、人类染色体的正常核型24
三、性染色质及性别决定29
第二节人类染色体的畸变30
一、染色体畸变的概念30
二、染色体畸变发生的原因30
三、染色体畸变的类型31
第三节染色体病38
一、常染色体病38
二、性染色体病41
三、染色体异常携带者44
练习题45
阅读材料永恒的两性话题——X染色体和Y染色体47
第四章遗传的分子基础49
第一节核酸的分子结构与合成49
一、核酸的基本结构单位49
二、DNA的分子结构及半保留复制49
三、RNA的种类与功能51
第二节基因与基因组51
一、基因的概念51
二、真核细胞基因的分子结构52
三、基因的表达与调控53
四、基因组与基因组计划57
五、基因突变58
练习题63
阅读材料基因芯片64
第五章单基因遗传与单基因病66
第一节遗传的基本规律66
一、遗传分析中常用的名词术语66
二、分离定律67
三、自由组合定律69
四、连锁和互换定律71
第二节系谱与系谱分析73
第三节单基因遗传与单基因遗传病74
一、常染色体显性遗传75
二、常染色体隐性遗传78
三、X连锁显性遗传81
四、X连锁隐性遗传82
五、Y连锁遗传83
第四节两种单基因性状或疾病的遗传84
一、两种单基因性状或疾病的自由组合84
二、两种单基因性状或疾病连锁与互换84
第五节影响单基因病分析的几个因素85
一、外显率和表现度85
二、拟表型86
三、遗传的异质性86
四、从性遗传与限性遗传86
五、线粒体遗传病87
练习题90
阅读材料吃蚕豆也会生病92
第六章多基因遗传与多基因病93
第一节多基因遗传的概念和特点93
一、多基因遗传的概念93
二、多基因遗传假说94
三、多基因遗传的特点94
第二节多基因病95
一、易患性和发病阈值95
二、遗传度96
三、多基因遗传病的特点97
四、多基因遗传病发病风险的估计97
练习题98
阅读材料乙肝传播具有多基因遗传特点99
第七章肿瘤与遗传101
一、肿瘤的概念101
二、肿瘤发生中的遗传现象101
三、肿瘤发生的遗传机制103
练习题105
阅读材料常见与遗传有关的癌症106
第八章遗传病的诊断、防治和优生学107
第一节遗传病的诊断107
一、遗传病的临床诊断107
二、系谱分析108
三、细胞遗传学检查108
四、生化检查108
五、基因诊断110
六、皮肤纹理分析111
七、产前诊断113
第二节遗传病的预防115
一、遗传病的普查115
二、新生儿的筛查115
三、携带者的筛查115
四、产前诊断与选择性流产115
五、遗传咨询116
第三节遗传病的治疗118
一、传统的遗传病的治疗方法118
二、基因治疗120
第四节优生学121
一、优生学的概念121
二、优生的主要措施121
练习题122
阅读材料优生学发展简程123
第九章临床常见遗传病125
第一节神经系统125
第二节肌肉系统127
第三节心血管系统127
第四节血液系统129
第五节呼吸系统130
第六节内分泌系统131
第七节消化系统132
第八节泌尿系统133
第九节生殖系统134
第十节皮肤和结缔组织系统135
第十一节骨骼系统136
第十二节眼、耳、口腔137
第十三节遗传性代谢病139
附录141
实验一显微镜的使用及细胞分裂的显微观察141
实验二人类非显带染色体核型分析144
实验三人类正常皮肤纹理的观察和分析146
实验四人类常见遗传性状调查分析147
实验五人类遗传病（观看录像）148
实验六遗传咨询149
实验七人类X染色质观察150
附表153
附表1非显带染色体核型分析报告单153
附表2人类遗传性状调查表154
参考文献155 |
适合高职高专临床、护理、助产、检验、药剂等相关医学专业使用，也适合中职相关专业使用。
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